Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité qui étudie les maladies liées à nos gènes, c'est-à-dire à l'information héritée de nos parents.

Elle intervient en cas de maladie héréditaire dans une famille, de malformation chez un enfant, de retard de développement ou de fausses couches répétées. Elle s'adresse aussi aux couples qui ont un projet de grossesse et s'interrogent sur un risque de transmission.

Le médecin généticien recherche l'origine de la maladie, parfois grâce à une simple prise de sang. Il évalue le risque pour le patient et ses proches, puis l'accompagne dans ses décisions. On le consulte le plus souvent sur les conseils de son médecin traitant, d'un pédiatre ou d'un gynécologue.