Au Pôle Santé Léonard de Vinci, la prise en charge en génétique médicale s’inscrit dans une approche pluridisciplinaire et coordonnée, en lien étroit avec le médecin traitant et les autres spécialités médicales concernées. Elle vise à proposer un accompagnement personnalisé, fondé sur une information claire, une expertise médicale rigoureuse et le respect du cadre éthique et réglementaire.
Qu'est-ce que la génétique médicale ?
La génétique médicale est une spécialité consacrée à l’étude des maladies liées aux gènes ou aux chromosomes, qu’elles soient héréditaires ou non.
Elle intervient dans des situations médicales variées, lorsque l’origine génétique d’une pathologie est suspectée ou lorsqu’un contexte familial particulier nécessite une évaluation spécialisée.
Elle concerne des patients de tous âges et s’inscrit dans une prise en charge médicale structurée, associant expertise clinique, conseil et accompagnement, en lien étroit avec les autres spécialités de l’établissement.
Dans quels cas une consultation de génétique médicale est-elle indiquée ?
Indications gynéco-obstétricales
La consultation de conseil génétique peut être proposée dans un contexte :
- d'infertilité ;
- de fausses couches à répétition ;
- de bilan préalable à une fécondation in vitro (FIV) ;
- d'évaluation du risque génétique pour l’enfant à naître, dans le cadre :
- d’un dépistage systématique,
- ou de l’existence d’une pathologie potentiellement transmissible (par exemple : translocation chromosomique équilibrée, mucoviscidose, amyotrophie spinale infantile), identifiée chez les futurs parents ou leurs apparentés ;
- de découverte d’une anomalie fœtale au cours du suivi de grossesse.
Indications oncogénétiques
La consultation de génétique médicale est également indiquée dans un contexte oncologique, notamment en cas :
- de cancer pouvant être associé à une prédisposition génétique (sein, ovaire, prostate, côlon, etc.) ;
- d'antécédent familial connu de mutation d’un gène de prédisposition à certains cancers ;
- d'existence de plusieurs apparentés atteints de cancer au sein d’une même famille.
Déroulement et examens complémentaires
Le conseil génétique repose sur une analyse approfondie des antécédents personnels et familiaux du patient.
En fonction de la situation, des examens complémentaires (notamment des analyses génétiques) peuvent être prescrits dans un second temps.
Les résultats sont systématiquement restitués au patient lors d’une consultation dédiée, assurée par le médecin prescripteur, afin d’en expliquer la portée médicale, les implications éventuelles et les suites à envisager.